【摘要】

目的 为了解中国人群遗传性耳聋的发病情况及表型特征，进行我国遗传性耳聋基因的定位克隆研究，对两个中国耳聋大家系进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。

方法 家系中的先证者在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊，诊断为感音神经性耳聋。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗测听及听性脑干诱发电位检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。

结果 两个中国耳聋家系，命名为Z1318及W727家系，表现为一种代代相传的中度至重度听力损失。遗传方式考虑为常染色体显形遗传方式，听力表型为一种迟发型的、渐进型的、以高频下降为主的听力损失，但两家系在听力下降的表现形式上存在差异。Z1318家系发病年龄各代间较稳定，为10—20岁；而W727家系各代差别较大，从8—30岁，且有逐代提前的趋势。Z1318家系以高频损失为主，听力曲线呈下降型；而W727家系初以高频下降为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。

结论 本文报道了两个特征为非综合征型的常染色体显形遗传的中国耳聋家系。系谱图分析提示两个家系均为常染色体先行遗传方式，其耳聋方式既有相似又各具特点。这两个家系适合于进一步的候选基因克隆及连锁分析、定位克隆研究以便寻找到相应的耳聋相关基因。